Tartalomjegyzék:
![Mi okozza a galaktozémiát? Mi okozza a galaktozémiát?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13847059-what-is-galactosemia-caused-by-j.webp)
Videó: Mi okozza a galaktozémiát?
![Videó: Mi okozza a galaktozémiát? Videó: Mi okozza a galaktozémiát?](https://i.ytimg.com/vi/lVweEQXKKio/hqdefault.jpg)
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Galactosemia van okozta a gének mutációi és az enzimhiány miatt. Hogy okoz a cukor -galaktóz felhalmozódása a vérben. Ez egy öröklött rendellenesség, amelyet a szülők továbbadhatnak biológiai gyermekeiknek.
Itt mi okozza a galaktozémiát?
A klasszikus galaktózémia akkor fordul elő, ha a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (GALT) nevű enzim hiányzik vagy nem működik. Ez a májenzim felelős a galaktóz lebontásáért (a laktóz cukor mellékterméke mell tej, tehéntej és egyéb tejtermékek) glükózzá
Ezenkívül mi a galaktózémia? Galactosemia olyan rendellenesség, amely befolyásolja, hogy a szervezet hogyan dolgozza fel a galaktóz nevű egyszerű cukrot. Elsősorban egy nagyobb, laktóz nevű cukor része, amely minden tejtermékben és sok babatápszerben megtalálható. A jelei és tünetei galactosemia a galaktóz energiatermelésre való képtelenségének eredménye.
Az emberek azt is kérdezik, hogy mik a galaktozémia jelei és tünetei?
Ha tejet vagy tejtermékeket kap, a galaktózémiában szenvedő újszülött vagy csecsemő olyan jeleket és tüneteket fejleszthet ki, amelyek a következők:
- Szegény etetés.
- Hányás.
- Sárgaság.
- Szegény súlygyarapodás.
- A születési súly visszaszerzésének elmulasztása, ami általában az újszülött kéthetes korára történik.
- Letargia.
- Ingerlékenység.
- Rohamok.
Mennyire gyakori a galactosemia?
Klasszikus galactosemia 30 000 -ből 1 -et érint 60 000 újszülöttből, és ez több gyakori ír származású egyéneknél. A klinikai variánsok elterjedtsége galactosemia becslések szerint 1 a 20 000 -ből. A Duarte elterjedtsége galactosemia körülbelül 1 a 4 000 -ből.
Ajánlott:
Mi okozza a kyphoscoliosist?
![Mi okozza a kyphoscoliosist? Mi okozza a kyphoscoliosist?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13811368-what-causes-kyphoscoliosis-j.webp)
Ha gyermekkorától tinédzser korig fiatal korban van jelen, a kyphoscoliosis a születéstől kezdve jelen lehet veleszületett rendellenességek, köztük a Spina bifida miatt. Bizonyos fertőzések Kyphoscoliosis kialakulásához is vezethetnek, például csigolyatuberkulózis vagy általános tuberkulózis
Mi okozza a cicatricialis pemphigoidot?
![Mi okozza a cicatricialis pemphigoidot? Mi okozza a cicatricialis pemphigoidot?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13811703-what-causes-cicatricial-pemphigoid-j.webp)
A pemphigoidot az immunrendszer meghibásodása okozza, és bőrkiütéseket és hólyagokat okoz a lábakon, a karokon és a hason. A pemphigoid hólyagképződést is okozhat a nyálkahártyán. A nyálkahártyák nyálkahártyákat termelnek, amelyek segítenek megvédeni a test belsejét
Mi okozza a magas VTE -t a lélegeztetőgépen?
![Mi okozza a magas VTE -t a lélegeztetőgépen? Mi okozza a magas VTE -t a lélegeztetőgépen?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13811987-what-causes-high-vte-on-ventilator-j.webp)
A nagynyomású riasztások néhány oka a következő: Törések a betegkörben vagy a tracheostomiás csőben. Víz a lélegeztetőkörben. Fokozott vagy vastagabb nyálka vagy más váladék, amely elzárja a légutakat (a nem megfelelő páratartalom miatt) Bronchospazmus
Mi okozza a viszkető urticariális papulákat?
![Mi okozza a viszkető urticariális papulákat? Mi okozza a viszkető urticariális papulákat?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13812125-what-causes-pruritic-urticarial-papules-j.webp)
A viszkető csalánkiütéses papulák és a terhességi plakkok (PUPPP) kiütése viszkető kiütés, amely a gyomor striáiban jelenik meg a terhesség végén. Bár a PUPPP kiütés pontos oka nem ismert, úgy tűnik, hogy a bőr nyújtása kiváltja a kiütést
Mi okozza a szupraventrikuláris tachycardiát?
![Mi okozza a szupraventrikuláris tachycardiát? Mi okozza a szupraventrikuláris tachycardiát?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13812357-what-causes-supraventricular-tachycardia-j.webp)
Okoz. A szupraventrikuláris tachycardia (SVT), a kórosan gyors szívritmus különböző formái léteznek. Időnként a pajzsmirigybetegség, a koffein, a stimulánsokat tartalmazó gyógyszerek vagy a stressz SVT epizódot okozhatnak. Gyakran azonban nincs kiváltó ok