Tartalomjegyzék:
Videó: Mi a lizoszomális tárolási betegség?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Endokrinológia. Lizoszómás tárolási betegségek (LSD -k; /?la? S? ˈSo? M? L /) körülbelül 50 ritka, öröklődő anyagcsere -csoport rendellenességek amelyek a hibákból származnak lizoszomális funkció. Lizoszómák a sejtekben lévő enzimzsákok, amelyek nagy molekulákat emésztenek, és a töredékeket továbbítják a sejt más részeire újrahasznosítás céljából.
Melyek a lizoszomális tárolási betegségek?
Számos lizoszomális tárolási rendellenességek mint például példa Gaucher betegség , 12 Tay Sachs betegség , 13 Pompe betegség , 14 béta-galaktozidáz hiány15 infantilis, fiatalkorúak és felnőtt formák. A súlyossága a lizoszomális tárolás rendellenesség típusa részben a felhalmozódó hulladék típusától függ.
Ezt követően a kérdés az, hogy mi az oka a lizoszomális tárolási betegségnek? Minden egyes esetben, lizoszomális tárolási betegségek vannak okozta az anyagcsere veleszületett hibája miatt, amely enzim hiányát vagy hiányát eredményezi, ami nem megfelelőhöz vezet tárolás anyag a test különböző sejtjeiben. A legtöbb lizoszomális tárolási rendellenességek autoszomális recesszív módon öröklődnek.
mik a lizoszomális tárolási rendellenességek és mik a tünetei?
A lizoszómás tárolási betegségek tünetei
- Késleltetés a szellemi és fizikai fejlődésben.
- Rohamok.
- Arc- és egyéb csontdeformitások.
- Ízületi merevség és fájdalom.
- Nehéz légzés.
- Látási és hallási problémák.
- Vérszegénység, orrvérzés és könnyű vérzés vagy véraláfutás.
- Duzzadt has a lép vagy a máj megnagyobbodása miatt.
Hány lizoszomális tárolási betegség létezik?
Lizoszómás tárolási betegség Lista. Az A tudományos közösség több mint 40 fajtát azonosított lizoszomális tárolási betegségek , és ez a szám folyamatosan növekszik. Habár az A különböző típusú LSD -k külön -külön ritkák, együttesen nagyjából 1 -et érintenek ban ben 7 700 szülés, így viszonylag gyakori egészségügyi probléma.
Ajánlott:
Mi a Limonia betegség?
A tüdőgyulladás a tüdő fertőzése, amelynek számos lehetséges oka van. Ez súlyos és életveszélyes betegség lehet. Általában bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzéssel kezdődik. A tüdő begyullad, és a tüdőben lévő apró légzsákok vagy alveolusok megtelnek folyadékkal
Milyen betegség érinti a szarvasmarha egész testét, leggyakrabban hirtelen halált okozva?
Az enterotoxémiát baktériumok okozzák (Clostridium perfringens - TypeD). Sok állat azonban elpusztul, mielőtt megmutatta volna a betegség jeleit. A betegséget az jellemzi, hogy az állat hátrahajtja a fejét
Hogyan áll szemben a vírusos betegség kezelése a bakteriális betegség kezelésével?
Amint gondolja, a bakteriális fertőzéseket baktériumok, a vírusos fertőzéseket pedig vírusok okozzák. Talán a legfontosabb különbség a baktériumok és a vírusok között az, hogy az antibiotikumok általában elpusztítják a baktériumokat, de nem hatékonyak a vírusok ellen
A degeneratív ízületi betegség autoimmun betegség?
Degeneratív ízületi betegségként az OA idővel gyulladást és porcvesztést okoz az ízületekben. Ez azonban bármely ízületben előfordulhat. Ellentétben az ízületi gyulladás szisztémás, autoimmun formáival (lupusz, rheumatoid arthritis), az osteoarthritis NEM érinti a test szerveit
A rák betegség vagy betegség?
A rák a számos betegség bármelyikére utal, amelyeket abnormális sejtek kialakulása jellemez, amelyek ellenőrizhetetlenül osztódnak, és képesek beszivárogni és elpusztítani a normál testszöveteket. A rák gyakran képes elterjedni az egész testben. A rák a második leggyakoribb halálok a világon