Mi a lizoszómák szerepe a Tay Sachs -betegségben?

2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45

A HEXA gén utasításokat ad a béta-hexosaminidase A nevű enzim részének előállítására, amely kritikus szerepet játszik szerep az agyban és a gerincvelőben. Ez az enzim található lizoszómák , amelyek sejtekben lévő struktúrák, amelyek lebontják a mérgező anyagokat és újrahasznosító központokként működnek.

Továbbá, hogyan vesznek részt a lizoszómák a Tay Sachs -betegségben?

Tay - Sachs autoszomális recesszív betegség gén (HEXA) mindkét alléljában a mutációk okozzák a 15. kromoszómán. A HEXA a β-hexosaminidase A enzim alfa alegységét kódolja. Ez az enzim megtalálható lizoszómák , organellák, amelyek nagy molekulákat bontanak le a sejt által történő újrahasznosítás céljából.

Ezt követően a kérdés az, hogy mit okoz a Tay Sachs -betegség? Tay - Sachs -kór (TSD) halálos genetikai rendellenesség, leggyakrabban gyermekeknél fordul elő, amely az idegrendszer progresszív pusztulását eredményezi. Tay - Sachs a hexosaminidase-A (Hex-A) nevű létfontosságú enzim hiánya okozza.

Hasonlóképpen, milyen szervekre hat Tay Sachs?

A Tay-Sachs-betegség progresszív, végzetes genetikai állapot, amely befolyásolja a idegsejtek ban ben az agy . A Tay-Sachs-ban szenvedő emberekből hiányzik a sajátosság fehérje ami bizonyos zsíros anyagok felhalmozódását okozza az agy -ez a felhalmozódás okozza a Tay-Sachs tüneteit.

Ki a legvalószínűbb a Tay Sachs -betegségben?

Évente körülbelül 16 esetet Tay - Sachs az diagnosztizálták az Egyesült Államokban. Bár az askenázi zsidó örökségű emberek (közép- és kelet -európai származásúak) vannak nál nél a legmagasabb kockázat, a francia-kanadai/cajun örökségű és ír örökségű emberek van is találták van az Tay - Sachs gén.