Tartalomjegyzék:

Mi a DiGeorge -szindróma fő oka?
Mi a DiGeorge -szindróma fő oka?

Videó: Mi a DiGeorge -szindróma fő oka?

Videó: Mi a DiGeorge -szindróma fő oka?
Videó: Shakira - Waka Waka (This Time for Africa) (The Official 2010 FIFA World Cup™ Song) 2024, Június
Anonim

A DiGeorge -szindróma okai

DiGeorge -szindróma van okozta a 22q11 deléciónak nevezett probléma. Itt hiányzik egy kis genetikai anyag egy személy DNS -ből. Körülbelül 10 esetben (90%) hiányzott a DNS -ből a tojásból vagy a spermából, ami a terhességhez vezetett

Ezenkívül hogyan öröklődik a DiGeorge -szindróma?

DiGeorge -szindróma jellemzően a 30-40 törlésének köszönhető gének a közepén kromoszóma 22 a 22q11 néven ismert helyen. 2. Az esetek mintegy 90% -a a korai fejlődés során bekövetkező új mutáció miatt következik be, míg 10% -uk örökölt egy személy szüleitől.

Továbbá, vajon DiGeorge -szindrómás személy normális életet élhet? DiGeorge -szindróma súlyos genetika rendellenesség ami születéskor észrevehető. A legrosszabb esetben az tud szívhibákat, tanulási nehézségeket, szájpadhasadékot és sok más problémát okozhat. Azonban nem mindenki szenved súlyosan, és az emberek többsége ilyen állapotban van normális életet fog élni átfog.

Azt is meg lehet kérdezni, hogy a DiGeorge -szindróma hogyan befolyásolja az embert?

DiGeorge -szindróma kromoszóma -rendellenesség, amely jellemzően befolyásolja a 22. kromoszóma. Számos testrendszer rosszul fejlődik, és egészségügyi problémák is előfordulhatnak, kezdve a szívhibától a viselkedési problémákig és a szájpadhasadékig. Az állapot 22q11 néven is ismert. 2 törlés szindróma.

A DiGeorge -szindróma végzetes?

Ez komoly, potenciálisan halálos , a súlyos kombinált immunhiányhoz hasonló állapot. Ezt néha „teljesnek” nevezik DiGeorge -szindróma és általában súlyos alacsony vér kalciumszinttel jár, ami rohamokat okoz.

Ajánlott: