Videó: Mi okozza a Down -szindrómás arcvonásokat?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Down-szindróma (DS vagy DNS), más néven a 21. triszómia, genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma harmadik példányának egésze vagy egy része okoz. Általában a fizikai növekedés késleltetésével, enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes tünetekkel jár. arcvonások . Nincs gyógymód Down-szindróma.
Ebben a tekintetben mi teszi Önt magas kockázatúvá a Down -szindrómás baba számára?
De van egy egy kulcs kockázat tényező Down-szindróma : anyai életkor. Egy 25 éves nőnek 1 az 1, 200 az esélye arra, hogy a baba val vel Down-szindróma ; 35 -ig, kockázat 350 -ből 1 -re nőtt; 40 éves korig, 100 -ból 1 -ig; és 49 -re ez a 10 szerint 1 a National szerint Down-szindróma Társadalom.
Hasonlóképpen, lehet Down -szindrómája és normálisnak tűnik? Csecsemők Down -szindróma van egy extra példánya egy ezekből a kromoszómákból, 21. kromoszóma. Ez az extra másolat megváltoztatja a baba testének és agyának fejlődését, amely tud testi és lelki nehézségeket okoz a babának. Annak ellenére, hogy az emberek Down-szindróma cselekedhet és néz hasonlóak, minden ember különböző képességekkel rendelkezik.
Másodszor, mi okozza a Down -szindrómát?
Triszómia 21. Az esetek mintegy 95 százalékában, Down-szindróma a 21. triszómia okozza - a személynek a 21. kromoszómából három példánya van, a szokásos két példány helyett, minden sejtben. Ennek oka a kóros sejtosztódás a spermium vagy a petesejt fejlődése során.
A Down -szindróma az anyától vagy az apától öröklődik?
Nincs végleges tudományos kutatás, amely ezt jelezné Down-szindróma környezeti tényezők okozzák vagy szülők „terhesség előtti vagy alatti tevékenységek. A 21. rész kiegészítő vagy részleges másolata kromoszóma ami okozza Down-szindróma származhat akár a apa vagy a anya.
Ajánlott:
A Down -szindróma autoszomális?
A Down -szindróma a leggyakoribb autoszomális rendellenesség. A gyakoriság körülbelül 1 eset 800 élveszületésből. Évente körülbelül 6000 Down -szindrómás gyermek születik. A Down-szindróma az iskoláskorú gyermekek mérsékelt és súlyos mentális fogyatékosságainak körülbelül egyharmadát teszi ki
Hogyan hat a Down-szindróma a testrendszerekre?
Down-szindrómában a test minden sejtjében van egy extra kromoszóma (vagy egy kromoszómadarab). Ennek az extra DNS -nek a hatása változó, de általában a Down -szindrómás emberek mentális fogyatékossággal, atipikus arcstruktúrával és fizikai hibákkal, különösen szívhibákkal rendelkeznek
A tágult vese Down -szindrómát jelent?
Ritkábban a tágult vesemedence a hólyag, a vese vagy az ureter súlyosabb problémájának korai jele. Down -szindróma: Egyes tanulmányok aggodalmat keltettek a Down -szindróma kis kockázatával kapcsolatban ezzel az ultrahanggal
Hogyan befolyásolja a Down -szindróma a légzőrendszert?
A Down -szindrómás, tüdőbetegségben szenvedő felnőtteken végzett vizsgálatok ritkák. A Down-szindrómás légúti megbetegedések a felső légutakat, az alsó légutakat és a tüdőérrendszert érintő állapotokba sorolhatók. A visszatérő alsó légúti fertőzés gyakori a Down-szindrómás személyeknél, különösen a gyermekeknél
Mennyire pontos a Down -szindrómára vonatkozó halteszt?
A FISH-ban alacsony a hamis pozitív eredmények aránya. Ez csak azt jelenti, hogy nincsenek jelen azok a gyakori kromoszóma-rendellenességek, amelyekre a FISH-t tesztelték. Jellemzően ezek a következőkre korlátozódnak: 13. triszómia (Patau -szindróma), 18. triszómia (Edward -szindróma) és 21. triszómia (Down -szindróma), bár ez szolgáltató vagy orvosi laboratórium szerint változhat