Videó: Mi a Seckel -szindróma?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Seckel -szindróma ritka autoszomális recesszív rendellenesség a méhen belüli növekedési késleltetés, a törpesség, a mentális retardációval járó mikrocefália és a jellegzetes „madárfejű” arckifejezés jellemzi (Shanske et al., 1997).
Az emberek azt is kérdezik, hogy az őstörpék mentálisan sérültek -e?
Azok, akik ODPDII -vel rendelkeznek, gyakran további egészségügyi problémákkal küzdenek a többi típushoz képest, mint például nyikorgó hang, mikrodontia, széles távolságban elhelyezkedő elsődleges fogak, rossz alvási szokások (az első években), késleltetett szellemi fejlődés, gyakori betegség, légzési problémák, étkezési problémák, hiperaktivitás, távollátás, agy
Továbbá, mi okozza a Cockayne -szindrómát? Cockayne szindróma van okozta vagy az ERCC8 (CSA) vagy az ERCC6 (CSB) gének mutációival. Az öröklődés autoszomális recesszív. A 2 -es típus a legsúlyosabb és az érintett emberek általában nem élik túl a gyermekkort. A 3 -as típusúak a felnőttkor közepéig élnek.
Ezek szerint mi a Harper -betegség?
Seckel szindróma , vagy mikrokefalikus őstörpesség (más néven madárfejű törpe, Harper -szindróma , Virchow – Seckel törpe és Seckel madárfejű törpe) rendkívül ritka veleszületett nanoszóma rendellenesség . Az öröklődés autoszomális recesszív.
Mi az a dubowitz?
Dubowitz -szindróma (DS) ritka többszörös veleszületett szindróma elsősorban a növekedés késleltetése, a mikrokefália, az arc jellegzetes diszmorfizmusa, a bőr ekcémája, az enyhe vagy súlyos értelmi hiány és a nemi szervek rendellenességei.