Mi a fibrillin 1 normál funkciója?
Mi a fibrillin 1 normál funkciója?

Videó: Mi a fibrillin 1 normál funkciója?

Videó: Mi a fibrillin 1 normál funkciója?
Videó: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Július
Anonim

Fibrillin - 1 egy nagyméretű, extracelluláris mátrix glikoprotein, amely 10-12 nm kalcium-kötő mikrofibrillumok szerkezeti összetevőjeként szolgál. Ezek a mikroszálak erőt hordozó szerkezeti támogatást nyújtanak a rugalmas és nem rugalmas kötőszövetben az egész testben.

A kérdés az is, hogy mi a fibrillin 1 funkciója?

Normál Funkció Az FBN1 gén utasításokat ad egy nagy, ún fibrillin - 1 . Ezt a fehérjét a sejtekből az extracelluláris mátrixba szállítják, amely a fehérjék és más molekulák bonyolult rácsja, amely a sejtek közötti térben képződik.

Illetve mit jelent az fbn1? Tedd Nem adom el személyes adataimat.

Ilyen módon hol található a fibrillin?

Fibrillin-1 Eddig a fibrillin 3 formáját írták le. A fibrillin-1 fehérjét Engvall 1986-ban izolálta, és az FBN1 gén mutációi Marfan-szindrómát okoznak. Ez a fehérje megtalálható az emberekben, és génje megtalálható kromoszóma 15. Jelenleg több mint 1500 különböző mutációt írtak le.

Melyik kromoszómát érinti a Marfan -szindróma?

Mutációk az FBN1 -ben vagy a fibrillinben gén a 15. kromoszómán Marfan -szindróma nevű genetikai rendellenességet okoznak. A mutált fehérje hibás alakú gén gyengíti az inakat, szalagokat és más kötőszöveteket a szervezetben.

Ajánlott: