Mi az ALD oka?
Mi az ALD oka?

Videó: Mi az ALD oka?

Videó: Mi az ALD oka?
Videó: Основные ошибки при возведении перегородок из газобетона #5 2024, Július
Anonim

ALD van okozta genetikai rendellenesség, amelyet általában „genetikai mutációnak” neveznek, és amely az X-kromoszómát érinti, más néven „x-kapcsolt” állapot. Mindenkinek két nemi kromoszómája van: a nőknek két X kromoszómája, a férfiaknak pedig egy X és egy Y kromoszómája.

Következésképpen hogyan kap egy személy ALD-t?

ALD a férfiakat jobban érinti, mint a nőket, mert X-hez kötött mintában öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a felelős génmutáció az X kromoszómán van. Csak férfiak van egy X kromoszóma, míg a nők van kettő. Mert a nők van két X-kromoszóma, ők lehet egy normális gén és egy másolat a génmutációval.

Tudja azt is, hogyan kezelik az ALD-t? Adrenoleukodystrophia nincs gyógymódja. Az őssejt -transzplantáció azonban megállíthatja a progresszióját ALD ha a neurológiai tünetek első megjelenésekor történik. Az orvosok a tünetek enyhítésére és a betegség progressziójának lassítására összpontosítanak.

Hasonlóképpen, mennyi az ALD -ben szenvedő személy várható élettartama?

A prognózis általában rossz, különösen, ha a betegséget nem megfelelően diagnosztizálják, mielőtt jelentős tünetek jelentkeznek. Sok ilyen gyermek a tünetek megjelenésétől számított egy és tíz éven belül meghal.

Hogyan befolyásolja az ALD a mellékveséket?

Ban ben adrenoleukodystrophia ( ALD ), szervezete nem tudja lebontani a nagyon hosszú láncú zsírsavakat (VLCFA-kat), ami telített VLCFA-k felhalmozódását okozza az agyában, ideges rendszer és mellékvese.

Ajánlott: