Melyik kromoszómát érinti az albinizmus?
Melyik kromoszómát érinti az albinizmus?

Videó: Melyik kromoszómát érinti az albinizmus?

Videó: Melyik kromoszómát érinti az albinizmus?
Videó: „A klímaválság ránk rúgta az ajtót” 2024, Június
Anonim

Ezt a fajta öröklődést autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. Az OA esetében a gén mert az albinizmus X kromoszómán helyezkedik el. A nők két X, míg a hímek egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Az X-hez kötött okuláris albinizmus szinte kizárólag férfiaknál jelentkezik.

Ezt követően az is felmerülhet, hogy melyik gént érinti az albinizmus?

A leggyakoribb forma az 1 -es típus, amelyet egy gén örököl mutáció a X -en kromoszóma . X-hez kötve okuláris albinizmus átadhatja egy anya, aki egy mutált X gént hordoz fiának (X-hez kötött recesszív öröklődés). Szemészeti albinizmus szinte kizárólag férfiaknál fordul elő, és sokkal kevésbé gyakori, mint az OCA.

kit érint leginkább az albinizmus? Az a legtöbb az okuláris gyakori formája albinizmus érinti csak azok a férfiak, akik örököltek egy albinizmus gén az anyjuktól. Néhány nőnek enyhébb formája lehet, ha örökölte ezt a gént.

Ennek megfelelően melyik kromoszómát érinti az okulokután albinizmus?

Oculocutan albinism V Type (OCA5) Az gén az OCA5 felelős a 4. kromoszómán (4q24) található. 14 gén található ezen a helyen, de a specifikus okozó gén az OCA5 esetében még nem határozták meg.

Hogyan diagnosztizálható az albinizmus?

A legpontosabb módszer erre albinizmus diagnosztizálása genetikai vizsgálaton keresztül történik a hibás gének kimutatására albinizmus . Ez a teszt méri a szem fényérzékeny sejtjeinek válaszát, és feltárja a kapcsolódó szemproblémákat albinizmus.

Ajánlott: