Videó: A cisztás fibrózis kihagy egy generációt?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Egy személy lehet CF -hordozó, annak ellenére, hogy a CF -betegség sokaknál nem fordult elő a családban generációk . Ennek az az oka, hogy a CF -hordozó személynek mással kell szülnie, aki szintén CF -hordozó, és mindkettőjüknek át kell adniuk a kóros gént a gyermeknek.
E tekintetben miért hagyja ki a cisztás fibrózis a generációkat?
Mivel a betegség recesszív, lehet ugrás számos generációk . Cisztás fibrózis a tüdőt érinti. A Punnett négyzet használatával megjósolhatja, hogy hány utódnak lesz egy adott genotípusa. Például ben cisztás fibrózis ha mindkét szülő heterozigóta, akkor minden gyermek 25% -os eséllyel születhet cisztás fibrózis.
Másodszor, a cisztás fibrózis mindig öröklődik? Az Genetika nak,-nek Cisztás fibrózis . Cisztás fibrózis (CF) a genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy az örökölt . Egy gyermek csak akkor születik CF -el, ha örököl minden szülőtől egy CF gén.
Sőt, lehet -e cisztás fibrózisa családtörténet nélkül?
Igen. Valójában a legtöbb párok, akik van CF-es gyermek nincs családi előzménye nak,-nek cisztás fibrózis és meglepődve tapasztalják, hogy mutációt hordoznak a CFTR génben, ami az állapotot okozza. A gének az alapvető örökletes egységek, amelyek meghatározzák az egyén tulajdonságait, például a haj és a szem színét.
Hogyan örökölheti a cisztás fibrózist a gyermek, ha egyik szülője sem szenved ebben a betegségben?
A cisztás fibrózis az egy példa nak,-nek recesszív betegség . Ez azt jelenti, hogy egy személynek muszáj van mutáció mindkét példányban nak,-nek a CFTR gén birtokolni CF. Ha valaki van mutáció csak egy példányban nak,-nek a CFTR gén és a másik kópia van normális, ő vagy ő csinál nem van CF és van CF hordozó. 25 százalék (1 a 4-ből) a gyermek lesz CF.
Ajánlott:
Melyek a cisztás fibrózis fő kezelési módjai?
A cisztás fibrózis fő gyógyszerei közül néhány: antibiotikumok a mellkasi fertőzések megelőzésére és kezelésére. gyógyszerek, amelyek vékonyítják a tüdő nyálkahártyáját, például alfa -dornáz, hipertóniás sóoldat és mannit száraz por
Hogyan hat a cisztás fibrózis társadalmilag?
CF -ben szenvedő felnőttként nagyon különböző érzelmi és társadalmi tapasztalatokkal találkozhat társaitól, mint például a munkával vagy kapcsolatokkal való megbirkózás és a cisztás fibrózis. Néhány CF -ben szenvedő ember akadályokat érezhet a kapcsolatok kialakításában, például a függetlenség hiánya vagy a tünetek miatt fellépő zavar
Huntington kihagy egy generációt?
A hibás gént a fogantatás során szülőről gyermekre adhatják át. Ha egy személy nem örökölte a hibás gént az érintett szülőtől, nem adhatja tovább saját gyermekeinek. A Huntington -kór nem jelenik meg az egyik generációban, hagyja ki a következőt, majd újra megjelenik egy harmadik vagy következő generációban
Mi az új gyógyszer a cisztás fibrózis kezelésére?
Az FDA új gyógyszert hagyott jóvá a cisztás fibrózis kezelésére A Trikafta (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) az első elérhető hármas kombinációs terápia a leggyakoribb cisztás fibrózis mutációban szenvedő betegek kezelésére. A listaára évi 311 000 dollár, ami megegyezik a gyártó egyik korábbi kezelésével a genetikai betegség ellen
Hogyan okozza a cisztás fibrózis a Steatorrheát?
Mi okozza a steatorrheát? A túl sok zsír a székletben arra utal, hogy emésztőrendszere nem bontja le megfelelően az ételt. Előfordulhat, hogy a szervezet nem veszi fel az elfogyasztott étel hasznos részeit, beleértve az étkezési zsírt is. A malabszorpció egyik leggyakoribb oka a cisztás fibrózis