Videó: Miért felelős a CFTR gén?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
A CFTR gén utasításokat ad a fehérje hívta a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség -szabályozó . Ez fehérje csatornaként funkcionál a sejtek membránján, amelyek nyálkát, verejtéket, nyálat, könnyeket és emésztőenzimeket termelnek.
Egyszerűen, mi történik, ha a CFTR fehérje mutálódik?
CF-ben szenvedő betegeknél mutációk ban,-ben CFTR gén okozza a CFTR fehérje hibás működéshez, ami sűrű nyálka felhalmozódásához vezet. Ha a CFTR fehérje nem működik megfelelően, a klorid és a folyadék egyensúlya megbomlik, aminek következtében a különböző szervekben lévő nyálka sűrűvé és ragadóssá válik.
mi történik a CFTR génnel cisztás fibrózisban? Mutációk a CFTR gén okozza a CFTR A fehérje meghibásodhat, vagy egyáltalán nem termelődik, ami vastag nyálka felhalmozódásához vezet, ami tartós tüdőfertőzéshez, a hasnyálmirigy megsemmisüléséhez és más szervek szövődményeihez vezet. Cisztás fibrózis recesszív betegség példája.
Következésképpen mindenkinek van CFTR génje?
Mindenki örököl két példányt CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség -szabályozó) gén . Az öröklött másolatok egy része azonban mutáció. A mai napig több mint 700 mutációja van A CFTR gén rendelkezik azonosították. Ezek a mutációk lehetnek homozigóták, azonosak vagy heterozigóta, különböző mutációk.
Hogyan mutálódik a CFTR gén?
Minden betegség okozója mutációk ban,-ben CFTR gén megakadályozza a csatorna megfelelő működését, ami akadályozza a só és a víz sejtbe és kiáramlását. Ennek az elzáródásnak köszönhetően a tüdő, a hasnyálmirigy és más szervek átjáróit szegélyező sejtek rendellenesen vastag, ragadós nyálkát termelnek.
Ajánlott:
Melyik szervrendszer felelős a metabolikus acidózis kompenzációjáért?
A légzőrendszer szabályozza a plazma pH -ját a [CO2] beállításával. Az oldott CO2 és a H2CO3 közötti egyensúlyt karbon -anhidráz gyorsítja fel. A légúti alkalózis a hiperventilációból ered, mint elsődleges zavar. A hiperventiláció a metabolikus acidózis légzési kompenzációját is képezi
Miért felelős az oldalsó hipotalamusz?
Az oldalsó hypothalamus (LH), más néven lateralis hypothalamus terület, tartalmazza a hipotalamuszon belül az elsődleges orexinerg magot, amely széles körben kivetül az idegrendszerbe; ez a neuronrendszer számos kognitív és fizikai folyamatot közvetít, például elősegíti az etetési viselkedést és az izgalmat
Miért felelős a keringési rendszer?
A keringési rendszer három független rendszerből áll, amelyek együtt dolgoznak: a szív (kardiovaszkuláris), a tüdő (tüdő) és az artériák, vénák, koszorúér- és portális erek (szisztémás). A rendszer felelős a vér, a tápanyagok, az oxigén és más gázok, valamint a hormonok sejtekbe történő beáramlásáért
Miért felelős az AV csomópont?
A szívritmust szabályozó AV csomópont a szívvezetési rendszer egyik fő eleme. Az AV-csomópont elektromos közvetítőállomásként szolgál, lelassítva a sinoatriális (SA) csomópont által küldött elektromos áramot, mielőtt a jel áthaladna a kamrákba
Miért felelős a csecsemőmirigy?
A csecsemőmirigy annak ellenére, hogy mirigyszövetet tartalmaz, és számos hormont termel, sokkal szorosabban kapcsolódik az immunrendszerhez, mint az endokrin rendszerhez. A csecsemőmirigy létfontosságú szerepet játszik a T-limfociták vagy T-sejtek képzésében és fejlesztésében, amelyek rendkívül fontos fehérvérsejt-típusok