Hogyan befolyásolja a Kearns Sayre -szindróma a sejtlégzést?
Hogyan befolyásolja a Kearns Sayre -szindróma a sejtlégzést?

Videó: Hogyan befolyásolja a Kearns Sayre -szindróma a sejtlégzést?

Videó: Hogyan befolyásolja a Kearns Sayre -szindróma a sejtlégzést?
Videó: Mitochondrial Diseases : MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndrome, Leigh syndrome #Usmle Biochemistry. 2024, Június
Anonim

Kearns - Sayre -szindróma az a mitokondriumok hibái által okozott állapot, amely vannak sejten belüli struktúrák, amelyek oxigént használnak az élelmiszerből származó energia formájú sejtekké történő átalakítására tud használat. Az mtDNS deléciói az oxidatív foszforiláció károsodásához és a sejtes energiatermelés.

Ezt követően az is felmerülhet, hogy a Kearns Sayre-szindróma milyen szervszerveket érint?

A Kearns-Sayre-szindróma egy mitokondriális DNS (mtDNS) deléciós szindróma. Ez a DNS-ben fellépő rendellenességek következménye mitokondriumok - a test minden sejtjében megtalálható kisméretű rúdszerű struktúrák, amelyek a sejtfunkciókat irányító energiát termelik.

Hasonlóképpen, melyek a Kearns Sayre -szindróma fő tünetei? A Kearns-Sayre szindróma jelei és tünetei a következők:

  • Izomgyengeség - Proximalis myopathia, ptosis és külső szemészeti fájdalom.
  • A központi idegrendszer (CNS) diszfunkciója - Retinitis pigmentosa, kisagyi ataxia, kognitív hiányosságok, szürkehályog és encephalopathia.

Tudja azt is, hogy a Kearns Sayre-szindróma halálos?

Kearns - Sayre szindróma általában a mitokondriális DNS egyszeri, nagy léptékű deléciós mutációinak eredménye. Ban ben Kearns - Sayre szindróma , a progresszív szívvezetési blokk gyakori és lehet halálos ; ezért a szívritmus -szabályozó időben történő elhelyezése meghosszabbíthatja az élettartamot.

Mennyire gyakori a Kearns Sayre -szindróma?

Kearns - Sayre -szindróma (KSS) egy ritka ideg -izom rendellenesség . Ezekben a rendellenességekben abnormálisan sok hibás mitokondrium van jelen. A KSS érintett egyedeinek körülbelül 80 százalékában a tesztek hiányzó genetikai anyagot (törlést) fedeznek fel, amely magában foglalja a mitokondriumokban (mtDNS) található egyedi DNS -t.

Ajánlott: