Melyik genetikai betegség kapcsolódik a tumorszuppresszor gén mutációjához?
Melyik genetikai betegség kapcsolódik a tumorszuppresszor gén mutációjához?

Videó: Melyik genetikai betegség kapcsolódik a tumorszuppresszor gén mutációjához?

Videó: Melyik genetikai betegség kapcsolódik a tumorszuppresszor gén mutációjához?
Videó: Érettségi 2019 – Biológia: Kapcsolt öröklődés, mennyiségi jellegek öröklődése 2024, Július
Anonim

Öröklött mutációk két másikból tumorszuppresszor gének , BRCA1 és BRCA2, felelősek örökletes mellrákos esetek, amelyek a teljes mellrák előfordulási gyakoriságának 5-10% -át teszik ki.

Akkor a mutált tumorszuppresszor gének és onkogének különböző típusú mutációkat hordoznak?

A domináns funkciónyereség mutációk protoonkogénekben és recesszív funkcióvesztésben mutációk ban ben tumor - szupresszor gének vannak onkogén . Aktiváló mutáció egy proto két alléljának egyike onkogén átalakítja an onkogén , melyik tud transzformációt indukálni tenyésztett sejtekben, ill rák állatokban.

Azt is tudja, mi történik, ha mutáció van a p53 génben? A legtöbb TP53 mutációk egyetlen aminosav megváltoztatása a p53 fehérje , ami a módosított változat előállításához vezet a fehérje amely nem tudja ellenőrizni a sejtproliferációt, és nem képes apoptózist kiváltani a sejtekben mutált vagy sérült DNS -t. Ennek eredményeként a DNS-károsodás felhalmozódhat a sejtekben.

Tudja azt is, hogy a tumorszuppresszor gének mutációi miért recesszívek?

Tumorszuppresszor gének vannak recesszív sejtszinten, és ezért mindkét allél inaktiválása szükséges. Ezt gyakrabban éri el mutáció az egyik allél és a második allél deléciója. Végül néhány mutációk domináns negatívként működnek, és egyetlen esemény hatásosan inaktiválja mindkét allélt.

Domináns vagy recesszív a p53 mutáció?

Kivételek vannak a kétütéses szabály alól a tumorszuppresszorok esetében, például bizonyos mutációk ban,-ben p53 géntermék. p53 mutációk működhet a uralkodó negatív, vagyis a mutált p53 a fehérje megakadályozhatja a nem fehérjékből előállított természetes fehérjék működését mutált allél.

Ajánlott: