Meghalhat Tay Sachs -betegségben?

2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45

Klasszikus infantilis Tay - Sachs -kór végzetes betegség és a gyerekek ezzel betegség általában meghal 5 éves korig. Fiatalkorú Tay - Sachs halálos is, a halál serdülőkorban vagy korai felnőttkorban következik be. A felnőtt forma hosszú távú kilátásai nem ismertek.

Hasonlóképpen azt kérdezik, hogy mennyi a várható élettartama egy Tay Sachs -betegségben szenvedő személynek?

Emberek fiatalkori formájával Tay - Sachs jellemzően 2 és 10 év közötti tüneteket mutatnak, és általában elmúlnak kor 15. A tünetek közé tartozik a homályos beszéd, izomgörcsök és remegés. Várható élettartam ettől a formától függően változik betegség , és néhány emberek legyen normális élettartam.

Hasonlóképpen, mi történik a testtel Tay Sachs -betegségben? Tay - Sachs-kór lép fel amikor az test hiányzik a hexózaminidáz A. Ez egy fehérje, amely segít lebontani az idegszövetben található vegyi anyagok csoportját, az úgynevezett gangliozidokat. E fehérje nélkül a gangliozidok, különösen a gangliozid GM2 felhalmozódnak a sejtekben, gyakran az agy idegsejtjeiben.

Ezt figyelembe véve hogyan halnak meg a Tay Sachs -szal élő emberek?

A halálozás kora általában 2 és 4 év között van, gyakran tüdőgyulladás miatt. A halálozás kora általában tizenéves korban következik be, általában fertőzések miatt, bár néhányan meg is teszik meghal sokkal hamarabb. A krónikus hexosaminidáz A hiány általában 10 éves kor előtt alakul ki, de az emberek igen nem veszít annyi motoros készséget, mint akik Tay-vel vannak - Sachs.

Hogyan terjed a Tay Sachs -betegség?

Tay - Sachs -kór van ben öröklődött autoszomális recesszív módon. Ez azt jelenti, hogy a betegség , egy személynek mutációt kell tartalmaznia a felelős gén mindkét példányában minden sejtben. Egy szülő sem tehet semmit a terhesség előtt vagy alatt, hogy gyermeke legyen Tay - Sachs -kór.