Hogyan kezelhető a karbamid cikluszavar?
Hogyan kezelhető a karbamid cikluszavar?

Videó: Hogyan kezelhető a karbamid cikluszavar?

Videó: Hogyan kezelhető a karbamid cikluszavar?
Videó: Szőlőcukor, karbamid és keményítő azonosítása 2024, Július
Anonim

Kezelés drogokkal

A nátrium -fenil -butirát vagy bupenil ammónia -megkötő, amelyet széles körben használnak csemege UCD-k. A nátrium-benzoátot az ammónia véráramból történő folyamatos eltávolítására is használják. Az orális laktulóz és a neosporin segíthet megakadályozni a vastagbélben lévő baktériumok ammónia termelését.

A kérdés az is, hogy melyek a karbamid ciklus zavarai?

A CPSI- és NAGS-hiány mellett az OTC-hiány a legsúlyosabb karbamid ciklus zavarai . A teljes OTC hiányban szenvedő betegeknél az újszülött időszakban gyorsan kialakul a hiperammonémia. Azokat a betegeket, akik sikeresen megmenekültek a válságból, krónikusan fenyegeti az ismételt hiperammonémia.

Továbbá miért van szükségünk a karbamid ciklusra? A fő célja a karbamid ciklus az a mérgező ammónia eltávolítására a szervezetből. Körülbelül 10-20 g ammónia van minden nap eltávolítják az egészséges felnőtt testéből. Egy diszfunkcionális karbamid ciklus lenne a felesleges ammóniamennyiséget jelenti a szervezetben, amely tud hiperammonémiához és kapcsolódó betegségekhez vezethet.

Másodszor, hogyan diagnosztizálható a karbamidciklus zavara?

Májbiopszia végezhető annak megerősítésére diagnózis mivel alacsony szintű enzimaktivitást mutathat. Genetikai tesztek is elvégezhetők annak kimutatására, hogy van-e probléma a fehérjék lebontásához szükséges génekkel. karbamid ciklus azonosítani az adott típust karbamid ciklus zavar.

Melyik enzim alakítja a karbamidot ammóniává?

Az első lépés, amely szintén sebességkorlátozó, magában foglalja a átalakítás CO és ammónia karbamoil -foszfáttá a enzim karbamoil -foszfát -szintetáz I (CPS I). Ammónia az első amincsoport forrása karbamid.

Ajánlott: