Videó: Mi a Cowden -szindróma?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Cowden szindróma egy rendellenesség többszörös, nem rákos, daganatszerű növedékek, úgynevezett hamartomák és bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának fokozott kockázata jellemzi. Szinte mindenki vele Cowden szindróma hamartómákat fejleszt ki. A mell, a pajzsmirigy és az endometrium egyéb betegségei is gyakoriak Cowden -szindróma.
Kérdés továbbá, hogy melyek a Cowden-szindróma tünetei?
A Cowden-szindróma egyéb jelei és tünetei lehetnek a mell, a pajzsmirigy és az endometrium jóindulatú betegségei; ritka, nem rákos agy tumor az úgynevezett Lhermitte-Duclos-betegség; megnagyobbodott fej ( makrocephalia ); autizmus spektrum zavar; értelmi fogyatékosság ; és vaszkuláris (a szervezet vérereinek hálózata)
Az is felmerülhet, hogy hogyan öröklődik a Cowden-szindróma? Cowden szindróma lehet örökölt vagy az érintett szülőtől gyermekre szállt át. A CS autoszomális domináns mintázatú öröklés . Ez azt jelenti, hogy minden gyermeknek (férfi vagy nő), akinek szülei vannak, 50 százalék az esélye öröklődés a PTEN gén mutáció és a CS kialakulása.
Ezenkívül van-e gyógymód a Cowden-szindrómára?
Jelenleg, ott nem gyógymód PHTS/ Cowden -szindróma . A betegek egész életen át tartó megfigyelés alatt állnak, hogy megfigyeljék a jóindulatú és rákos daganatokat, hogy segítsenek a felismerésben Bármi problémák at az legkorábbi, leginkább kezelhető időpontja. ez van ajánlott PHTS -ben szenvedőknek/ Cowden -szindróma rendelkezik: Speciális mellrák szűréssel.
Mi okozza a PTEN mutációt?
Okoz nak,-nek PTEN hamartoma tumor szindróma Az állapot lehet örökletes ill okozta az "új" által mutációk az apa egyik spermájában, anyatojásában vagy a fejlődő magzat sejtjében. A szerepe a PTEN gén olyan enzimet állít elő, amely egy kémiai út részeként működik, jelezve a sejteknek az osztódás leállítását.