Videó: Mik a Jacobsen -szindróma tünetei?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Jacobsen -szindróma egy olyan állapot, amelyet a 11-es kromoszómán több gén deléciója jellemez. Jelek és tünetek változnak az érintett emberek között, de gyakran magukban foglalják a Paris-Trousseau-t szindróma (vérzés rendellenesség ); jellegzetes arcvonások; a motoros készségek és a beszéd késleltetett fejlesztése; és kognitív károsodás.
Azt is megkérdezték, hogy mi okozza a Jacobsen -szindrómát?
Jacobsen -szindróma egy feltétel okozta a 11-es kromoszóma genetikai anyagának elvesztésével. Mivel ez a deléció a 11-es kromoszóma hosszú (q) karjának végén (terminálisán) történik, Jacobsen -szindróma más néven 11q terminál deléció rendellenesség . A jelei és tünetei Jacobsen -szindróma jelentősen eltérnek.
Tudja azt is, mennyire gyakori a Jacobsen-szindróma? Jacobsen -szindróma egy ritka veleszületett állapot, amelyet a 11. kromoszóma több génjének deléciója okoz. Néha 11q részleges monoszómiának is nevezik. 100 000 újszülött közül körülbelül 1 -nél fordul elő.
A kérdés az is, hogy mennyi várható élettartam a Jacobsen -szindrómában szenvedőknél?
Az várható élettartam az emberek közül Jacobsen -szindróma nem ismert, bár az érintett egyének felnőttkort éltek meg. Az szindróma nevét Dr. Petráról kapta Jacobsen , aki először írt le egy érintett gyermeket 1973 -ban.
Vannak -e prenatális tesztek a Jacobsen -szindrómára?
Prenatális diagnózis 11q deléció lehetséges amniocentézissel vagy chorionic villus mintavételezéssel és citogenetikai elemzéssel. Újszülöttek Jacobsen -szindróma nehézségekbe ütközhet az etetésben, és szükség lehet csöves etetésre. Különös figyelmet kell fordítani a hematológiai problémákra.
Ajánlott:
Mik a Whipple -kór tünetei?
A Whipple -betegség leggyakoribb jelei és tünetei a következők: krónikus ízületi fájdalom. krónikus hasmenés, amely véres lehet. jelentős fogyás. hasi fájdalom és puffadás. csökkent látás és szemfájdalom. láz. fáradtság. vérszegénység vagy alacsony vörösvérsejtszám
Mik a csontbetegség tünetei?
A leggyakoribb tünetek a csont- vagy ízületi fájdalommal kapcsolatosak. Egyéb tünetek közé tartozik az ízületek duzzanata, érzékenysége vagy bőrpírja, amely a Paget -betegség által érintett területeket borítja. Vannak, akik csak akkor tudatosulnak Paget -kórtörténetükben, miután megtörtek a gyengült csont törései
Mik a sérült petevezetékek tünetei?
Az elzáródott petevezeték egyes nőknél olyan tüneteket okozhat, mint a medence vagy a has fájdalma. Ez a fájdalom rendszeresen előfordulhat, például menstruációjuk körül, vagy állandó lehet. Néha a petevezeték elzáródása miatt a megtermékenyített tojás elakadhat. Ezt méhen kívüli terhességnek nevezik
Mik a tünetei az alacsony progeszteronszintnek a perimenopauzában?
Alacsony progeszteron tünetek Alacsony libidó. Hőhullámok. Migrén vagy fejfájás. Depresszió, szorongás vagy más hangulatváltozás. A menstruációs ciklus szabálytalansága vagy hiánya
Mik a Waldenstrom makroglobulinémia tünetei?
Waldenstrom makroglobulinémiája: tünetek és jelek Fáradtság. Megmagyarázhatatlan fogyás. Megnagyobbodott nyirokcsomók vagy lép. Zsibbadás, gyengeség vagy más idegrendszeri problémák, kéz- vagy lábfájdalom, néha perifériás neuropátia. Hasi duzzanat és hasmenés. Gyengeség és légszomj. Fertőzések. Rózsaszín vagy hússzínű elváltozások a bőrön