Mik a Cowden-szindróma tünetei?
Mik a Cowden-szindróma tünetei?

Videó: Mik a Cowden-szindróma tünetei?

Videó: Mik a Cowden-szindróma tünetei?
Videó: Ezek a poszt-covid szindróma tünetei 2024, Június
Anonim

Az érintett serdülő betegek Cowden -szindróma jellegzetes elváltozások, úgynevezett trichilemmómák alakulnak ki, amelyek jellemzően az arcon alakulnak ki, valamint a száj körül és a füleken verrucous papulák. A szájüregi papillómák is gyakoriak. Ezenkívül fényes, tenyérközeli keratózisok és központi csíkok is jelen vannak.

Akkor mi a Cowden -szindróma?

Cowden -szindróma egy olyan rendellenesség, amelyet többszörös nem rákos, daganatszerű kinövések, úgynevezett hamartomák és bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának fokozott kockázata jellemez. Szinte mindenki vele Cowden -szindróma hamartómákat fejleszt ki. A mell, a pajzsmirigy és az endometrium egyéb betegségei is gyakoriak Cowden -szindróma.

Ezt követően a kérdés az, hogy van-e gyógymód a Cowden-szindrómára? Jelenleg, ott nem gyógymód PHTS/ Cowden -szindróma . A betegek egész életen át tartó megfigyelés alatt állnak, hogy megfigyeljék a jóindulatú és rákos daganatokat, hogy segítsenek a felismerésben Bármi problémák at az legkorábbi, leginkább kezelhető időpontja. ez van ajánlott PHTS -ben szenvedőknek/ Cowden -szindróma rendelkezik: Speciális mellrák szűréssel.

Hasonlóképpen azt kérdezik, hogyan diagnosztizálják a Cowden -szindrómát?

A diagnózis nak,-nek Cowden -szindróma jellemző jelek és tünetek meglétén alapul. Genetikai tesztelés a PTEN gén mutációjára ezután elrendelhető a diagnózis . Ha a PTEN mutációja nem található, genetikai tesztelés a többi ismert okozó gének számára Cowden -szindróma figyelembe vehető.

Hogyan öröklődik a Cowden -szindróma?

Cowden -szindróma lehet örökölt vagy az érintett szülőtől gyermekre szállt át. A CS autoszomális domináns mintázatú öröklés . Ez azt jelenti, hogy minden gyermeknek (férfi vagy nő), akinek szülei vannak, 50 százalék az esélye öröklődés a PTEN gén mutáció és a CS kialakulása.

Ajánlott: