A Marfan-szindróma domináns vagy recesszív tulajdonság?
A Marfan-szindróma domináns vagy recesszív tulajdonság?

Videó: A Marfan-szindróma domináns vagy recesszív tulajdonság?

Videó: A Marfan-szindróma domináns vagy recesszív tulajdonság?
Videó: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Július
Anonim

Marfan szindróma autoszomálisan öröklődik domináns tulajdonság , ami azt jelenti, hogy csak egy rendellenes másolata a Marfan gén az egyik szülőtől örökölt állapot elegendő a feltételhez.

Ennek megfelelően a Marfan -szindróma mindig öröklődik?

Amikor egy szülőnek van Marfan szindróma , mindegyik gyermekének 50 százalékos esélye van (2 -ből 1 esély) örököl az FBN1 gén. Míg Marfan szindróma nem mindig örökölt , ez mindig öröklődő.

Továbbá a Marfan -szindróma kromoszómális vagy genetikai? Mutációk az FBN1 -ben vagy a fibrillinben gén tovább kromoszóma 15 ok a genetikai rendellenesség hívott Marfan szindróma . A mutánstól származó hibás fehérje gén gyengíti az inakat, szalagokat és más kötőszöveteket a szervezetben.

Akkor hogyan öröklődik a Marfan-szindróma?

Marfan szindróma van örökölt autoszomális domináns módon. Minden egyén örököl mindegyikből két példányt gén . Legalább 25 százaléka Marfan szindróma esetek az FBN1 új (de novo) mutációjából erednek gén . Ezek az esetek olyan személyeknél fordulnak elő, akiknek családjában nem volt kóros betegség.

A Marfan-szindróma befolyásolja az intelligenciát?

Mivel a kötőszövet az egész testben megtalálható, Marfan szindróma tud befolyásolni a test sok különböző része is. A rendellenesség jellemzői leggyakrabban a szívben, az erekben, a csontokban, az ízületekben és a szemekben találhatók. A Marfan -szindróma igen nem befolyásolja az intelligenciát.

Ajánlott: