Videó: Mi a Treacher Collins -szindróma tudományos neve?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
A diagnózist általában a tünetek és a röntgenfelvételek alapján gyanítják, és genetikai vizsgálatokkal megerősítik. Treacher Collins szindróma nem gyógyítható.
| Treacher Collins szindróma | |
|---|---|
| Egyéb neveket | Áruló Collins – Franceschetti szindróma , mandibulofacialis dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein szindróma |
Azt is megkérdezték, hogy mi okozza Treacher Collins -t?
Treacher Collins szindróma (TCS) az okozta változások (mutációk) számos gén bármelyikében: TCOF1 (az esetek több mint 80%-ában), POLR1C vagy POLR1D. Néhány esetben a genetikai ok állapota ismeretlen. Úgy tűnik, hogy ezek a gének fontos szerepet játszanak a csontok és az arc egyéb szöveteinek korai fejlődésében.
Másodszor, a Treacher Collins-szindróma fogyatékosság? Treacher Collins szindróma egy genetikai rendellenesség ami befolyásolja a fej növekedését és fejlődését, ami anomáliákat és halláskárosodást okoz. A legtöbb esetben a gyermek intelligenciája nincs hatással.
Ebből a szempontból melyik organellum okozza a Treacher Collins-szindrómát?
Amikor Treacher Collins szindróma A TCOF1 vagy POLR1D gén mutációiból ered, ez autoszomális domináns állapotnak minősül, ami azt jelenti, hogy a megváltozott gén egy példánya minden sejtben elegendő ok az rendellenesség.
Mi az a Treacher Collins NHS?
Áruló Collins -szindróma a születési rendellenesség neve, amely befolyásolhatja a fül, a szemhéj, az arccsont, valamint a felső és alsó állkapocs méretét és alakját. Az arc deformációjának mértéke érintett személyenként változik.
Ajánlott:
Mi a szépia tudományos neve?
Sepiida Ezt követően azt is meg lehet kérdezni, hogy mi a szépia törzse? Mollusca Lophotrochozoa Ezenkívül mi a Loligo általános neve? Loligo forbesii (néha hibásan írják tilalom ), amelyet általában a erezett tintahal és a hosszú uszonyú tintahal, kereskedelmi szempontból fontos faj a tintahal a családban Loliginidae , a ceruza tintahal.
Mi a Lubi Lubi tudományos neve?
Tudományos nevek Általános nevek Ficus palmifolia Usteri [Illegitimate] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Tag.) Dracaen füge (angol) Pálmalevél füge (angol)
Mi a laktóz intolerancia tudományos neve?
A veleszületett laktóz intolerancia egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyben a laktáz a születéstől kezdve alig vagy egyáltalán nem termelődik. Laktóz intolerancia Más nevek Laktázhiány, hypolactasia, alactasia A laktóz két egyszerű cukorból áll Speciális gasztroenterológiai tünetek Hasi fájdalom, puffadás, hasmenés, gáz, hányinger
Mi okozza a Treacher Collins -szindrómát?
A Treacher Collins-szindróma genetikai állapot. A genetikai állapotot egy vagy több gén jelenléte okozza, amelyek vagy egyáltalán nem működnek, vagy nem működnek megfelelően. Úgy gondolják, hogy a Treacher Collins -szindrómát az 5. kromoszóma génváltozása okozza, ami befolyásolja az arc fejlődését
Mi a kaki tudományos neve?
Az ürülék a tudományos terminológia, míg a széklet kifejezést gyakran használják orvosi kontextusban is. Tudományos kontextuson kívül ezek a kifejezések kevésbé gyakoriak, a laikusok leggyakoribb kifejezése a poo (vagy kaka az észak -amerikai angolban)