Milyen ritka a Klippel Feil szindróma?
Milyen ritka a Klippel Feil szindróma?

Videó: Milyen ritka a Klippel Feil szindróma?

Videó: Milyen ritka a Klippel Feil szindróma?
Videó: Rare Disease Day 2016 - Klippel Feil Syndrome 2024, Július
Anonim

Klippel - Feil szindróma egy ritka csont rendellenesség két vagy több csont rendellenes összeolvadásával különbözik a nyakban. Klippel - Feil szindróma becslések szerint minden 40 000 születésből 1 esetben fordul elő.

Ebből gyógyítható -e a Klippel Feil -szindróma?

Nincs gyógymód számára Klippel - Feil szindróma (KFS), így a kezelések a tünetek kezelésére összpontosítanak. Kezelési programok tud a KFS súlyosságától, valamint az esetlegesen előforduló egyéb feltételektől függően nagyon eltérőek lehetnek.

Továbbá a Klippel Feil szindróma progresszív? Sebészeti kezelése Klippel - Feil szindróma különféle helyzetekben jelezzük. A fúziós anomáliák és az anomális csigolyatest növekedési potenciáljának különbsége következtében deformitás lehet haladó . A nyaki gerinc instabilitása a craniocervicalis rendellenességek miatt alakulhat ki.

Hasonlóképpen, a Klippel Feil -szindróma genetikai?

Amikor Klippel - Feil szindróma a GDF6 vagy GDF3 mutációi okozzák gének , autoszomális domináns mintában öröklődik, ami a megváltozott egy példányát jelenti gén minden sejtben elegendő ahhoz, hogy a rendellenesség.

Mitől nincs nyaka az embernek?

Klippel -Feil szindróma (KFS), más néven nyaki csigolya fúziós szindróma, van ritka veleszületett állapot, amelyet a hét csont bármelyikének kóros összeolvadása jellemez nyak (nyaki csigolyák).

Ajánlott: