Videó: Mi okozza a spondyloepiphyseal dysplasia congenitát?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita a csontrendszeri betegségek egyike okozta a COL2A1 gén mutációival. A gén által termelt fehérje II -es típusú kollagént képez, egy molekulát, amely többnyire a porcokban és a szemgolyót (üvegtestet) kitöltő tiszta gélben található.
Ezzel kapcsolatban mennyire gyakori a conondita Spondyloepiphyseal dysplasia?
A rendellenességben szenvedő gyermekeknél koponya-arc deformitások is előfordulhatnak, beleértve a szájpadhasadékot, a lapos arcot és a hipertelorizmust (tágra nyílt szemek). A SEDc az ritka , 100 000 születés közül kevesebb mint 1 -nél fordul elő. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul.
Ezenkívül mi okozza a disztrófiás diszpláziát? Okoz . Diasztrófiás diszplázia van okozta a DTDST nevű gén autoszomális recesszív rendellenessége által, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell ezt a kóros gént, hogy gyermeke legyen diasztrofikus diszplázia.
Akkor mi a SED -betegség?
Spondyloepiphysealis diszplázia ( SED ) egy leíró kifejezés olyan rendellenességek csoportjára, amelyek elsődleges érintettsége a csigolyák és az epiphysealis centrumok, amelyek rövid törzsű aránytalan törpességet eredményeznek. A spondylo- a gerincre, az epiphyseal a csontok növekvő végére, a dysplasia pedig a kóros növekedésre utal.
Mi az áltörpe?
A pszeudoachondroplasia a csontnövekedés örökletes rendellenessége. Egykor úgy gondolták, hogy összefüggésben áll egy másik csontnövekedési rendellenességgel, az úgynevezett achondroplasiával, de e rendellenesség jellegzetes arcvonásai nélkül. Néhány pszeudoachondroplasiás embernek lába kifelé vagy befelé fordul (valgus vagy varus deformitás).
Ajánlott:
Mi okozza a kyphoscoliosist?
Ha gyermekkorától tinédzser korig fiatal korban van jelen, a kyphoscoliosis a születéstől kezdve jelen lehet veleszületett rendellenességek, köztük a Spina bifida miatt. Bizonyos fertőzések Kyphoscoliosis kialakulásához is vezethetnek, például csigolyatuberkulózis vagy általános tuberkulózis
Mi okozza a cicatricialis pemphigoidot?
A pemphigoidot az immunrendszer meghibásodása okozza, és bőrkiütéseket és hólyagokat okoz a lábakon, a karokon és a hason. A pemphigoid hólyagképződést is okozhat a nyálkahártyán. A nyálkahártyák nyálkahártyákat termelnek, amelyek segítenek megvédeni a test belsejét
Mi okozza a magas VTE -t a lélegeztetőgépen?
A nagynyomású riasztások néhány oka a következő: Törések a betegkörben vagy a tracheostomiás csőben. Víz a lélegeztetőkörben. Fokozott vagy vastagabb nyálka vagy más váladék, amely elzárja a légutakat (a nem megfelelő páratartalom miatt) Bronchospazmus
Mi okozza a viszkető urticariális papulákat?
A viszkető csalánkiütéses papulák és a terhességi plakkok (PUPPP) kiütése viszkető kiütés, amely a gyomor striáiban jelenik meg a terhesség végén. Bár a PUPPP kiütés pontos oka nem ismert, úgy tűnik, hogy a bőr nyújtása kiváltja a kiütést
Mi az a spondyloepiphysealis dysplasia congenita?
A spondyloepiphysealis dysplasia congenita (SED -re gyakrabban rövidítve, mint az SDC) a csontnövekedés ritka rendellenessége, amely törpességet, jellegzetes csontrendszeri rendellenességeket és esetenként látási és hallási problémákat okoz