Mi az a spondyloepiphysealis dysplasia congenita?

2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (a SED -re gyakrabban rövidítve, mint az SDC) a csontnövekedés ritka rendellenessége, amely törpességet, jellegzetes csontrendszeri rendellenességeket és esetenként látás- és hallásproblémákat eredményez.

Ebből kifolyólag mennyire gyakori a spondyloepiphysealis dysplasia congenita?

A rendellenességben szenvedő gyermekeknél koponya-arc deformitások is előfordulhatnak, beleértve a szájpadhasadékot, a lapos arcot és a hipertelorizmust (tágra nyílt szemek). A SEDc az ritka , 100 000 születés közül kevesebb mint 1 -nél fordul elő. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul.

Az is felmerülhet, hogy mi okozza a diasztrofikus diszpláziát? Okoz . Diasztrofikus diszplázia van okozta a DTDST nevű gén autoszomális recesszív rendellenessége miatt, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell ezt az abnormális gént, hogy gyermeke legyen diasztrofikus diszplázia.

Ebben a tekintetben mi az a SED-betegség?

Spondyloepiphysealis diszplázia ( SED ) leíró kifejezés olyan betegségek csoportjára, amelyek elsődlegesen a csigolyákat és az epiphysealis központokat érintik, ami rövid törzsű, aránytalan törpességet eredményez. A spondylo a gerincre, az epifízis a csontok növekvő végére, a diszplázia pedig a kóros növekedésre utal.

Mi az áltörpe?

A pszeudoachondroplasia a csontnövekedés örökletes rendellenessége. Egykor azt hitték, hogy a csontnövekedés egy másik rendellenességével, az achondroplasiának nevezett betegséggel áll összefüggésben, de a rendellenességre jellemző arcvonások nélkül. Néhány pszeudoachondroplasiás embernek lába kifelé vagy befelé fordul (valgus vagy varus deformitás).