Melyek a gyakori anyagcserezavarok?
Melyek a gyakori anyagcserezavarok?

Videó: Melyek a gyakori anyagcserezavarok?

Videó: Melyek a gyakori anyagcserezavarok?
Videó: (6.) Gyakori kérdések 2024, Lehet
Anonim

A legtöbb gyakori ezek közül a következők: sarlósejtes vérszegénység az afroamerikaiakban. cisztás fibrózis az európai örökségű emberekben. juharszirup vizeletbetegség a menonita közösségekben.

Ily módon hogyan diagnosztizálják az anyagcserezavarokat?

Örökölt anyagcserezavarok születéskor jelen vannak, és néhányat rutin szűréssel észlelnek. A tünetek kialakulása után specifikus vér- vagy DNS-vizsgálatok állnak rendelkezésre diagnosztizálni leginkább genetikai anyagcserezavarok . Egy szakosodott központba (általában egyetemen) történő beutalás növeli a helyes eredmény esélyét diagnózis.

Hasonlóképpen, melyek az anyagcserezavarok példái? Például:

  • Családi hiperkoleszterinémia.
  • Gaucher -kór.
  • Hunter szindróma.
  • Krabbe -betegség.
  • Juhar szirup vizeletbetegség.
  • Metakromatikus leukodystrophia.
  • Mitokondriális encephalopathia, tejsavas acidózis, stroke-szerű epizódok (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Továbbá minden anyagcserezavar halálos?

A legsúlyosabb anyagcsere -betegségek lehet halálos ha nem kezelik közvetlenül a születés után, míg mások csak nagyon lassú sérülést okozhatnak vagy károsodást okozhatnak metabolikus válság csak egyszer az életben.

Mik azok az anyagcserezavarok?

Anyagcserezavar . A anyagcserezavar akkor fordulhat elő, ha a szervezet kóros kémiai reakciói megváltoztatják a normálist metabolikus folyamat. Meghatározható öröklött egyetlen gén anomáliának is, amelyek többsége autoszomális recesszív.

Ajánlott: