Melyek a Beckwith Wiedemann-szindróma tünetei?

2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45

A Beckwith-Wiedemann-szindróma jelei és tünetei a következők:

• Nagy méret újszülött számára.
• Piros születési jel a homlokon vagy a szemhéjon (nevus flammeus)
• Ráncok a füllebenyben.
• nagy nyelv ( makroglossia )
• Alacsony vércukorszint.
• A hasfal defektusa (köldöksérv ill köldöksérv )
• Egyes szervek megnagyobbodása.

Továbbá, mi okozza a Beckwith Wiedemann -szindrómát?

A legtöbb esetben Beckwith - Wiedemann -szindróma vannak okozta a BWS kritikus régiójában (IC1 és IC2) található lenyomatolt gének kóros szabályozásával a 11p15 kromoszómán. 5 okozta számos genetikai mechanizmus egyikével. Az érintett emberek 10-15% -a olyan család része, ahol több érintett személy is van.

Másodszor, mennyire ritka a Beckwith Wiedemann -szindróma? Beckwith - Wiedemann -szindróma Ez körülbelül 11 000 születésnél fordul elő, fiúknál és lányoknál körülbelül azonos gyakorisággal. Mivel azonban a gyermekek, akiknek enyhébb esetei vannak a szindróma soha nem kaphat diagnózist Beckwith - Wiedemann -szindróma vagy 11p túlnövekedési spektrum, ez az érték alulbecslés lehet.

Hasonlóképpen azt kérdezik az emberek, hogy a Beckwith Wiedemann-szindróma fogyatékosság?

Néha gyermekek vagy felnőttek Beckwith - Wiedemann -szindróma vagy elszigetelt hemihipertrófia szomorú, szorongó vagy dühös lehet. Vannak, akik változásokat okoznak Beckwith - Wiedemann -szindróma gondjai lehetnek a beszerzéssel fogyatékosság fedezet, életbiztosítás vagy tartós ápolási biztosítás egyes államokban.

Mi az a BWS?

Beckwith-Wiedemann-szindróma ( BWS ) a növekedési szabályozás zavara. Gyermekek BWS hemihiperpláziája is lehet, amelyben a test egyes részei az egyik oldalon nagyobbak, mint a másikon. A főbb jellemzői BWS , macroszómia és makroglossia, gyakran jelen vannak születéskor.