Tartalomjegyzék:
Videó: Mi a Gaucher -kór?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Gaucher (menj-SHAY) betegség bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Emiatt ezek a szervek megnagyobbodnak, és hatással lehet működésükre. A zsíros anyagok felhalmozódhatnak a csontszövetben, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát.
Hasonlóképpen felteszik a kérdést, hogy melyek a Gaucher-kór jelei és tünetei?
A Gaucher -kór fő jelei és tünetei a következők:
- Vérszegénység (alacsony vörösvértestszám)
- Fáradtság (fáradtság)
- Alacsony vérlemezkeszám, ami könnyű zúzódásokhoz vezethet.
- Megnagyobbodott lép és máj (hepatosplenomegalia)
- Könnyű vérzés, amelyet nehéz megállítani.
Hasonlóképpen, mi a Gaucher -betegség kezelése? Enzimpótló terápia (ERT) az 1-es típushoz Gaucher -kór magában foglalja az imiglucerázt (Cerezyme), a velagluceráz alfa-t (VPRIV) és a taligluceráz-alfát (Elelyso).
Csak így, a Gaucher -kór végzetes?
Prognózis. 1-es típusú egyének Gaucher -kór általában képesek normális életet élni. 2. típus Gaucher -kór egyetemes halálos két éven belül. 3. típus Gaucher-kór várható élettartama 20-40 év.
Ritka a Gaucher -kór?
Gaucher -kór egy ritka , örökletes anyagcserezavar, amelyben a glükocerebrosidáz enzim hiánya bizonyos lipidek, különösen a glikolipid -glükocerebrozid káros mennyiségének felhalmozódását eredményezi a szervezetben, különösen a lépben, a májban és a csontvelőben.