Milyen típusú mutáció okozza a CMT -t?

2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45

típus X Charcot-Marie-Tooth betegség (CMTX) okozza által mutációk az X kromoszóma génjeiben a két nemi kromoszóma egyike. Attól függően, hogy az adott gén van megváltozott, ez a súlyos, korai betegségforma CMT1 vagy CMT4 osztályba is sorolható. CMTX5 van más néven Rosenberg-Chutorian szindróma.

Azt is megkérdezték, hogy a CMT az izomsorvadás egyik formája?

Charcot-Marie-Tooth betegség ( CMT ) az egyik leggyakoribb örökletes idegrendszeri betegség, amely körülbelül 500 -ból 1 -et érint az Egyesült Államokban. CMT , más néven örökletes motoros és szenzoros neuropátia (HMSN) vagy peroneális izomsorvadás , a perifériás idegeket érintő rendellenességek csoportját foglalja magában.

Azt is tudja, hogy a CMT kihagyhat egy generációt? A CMT igen nem hagyja ki a generációkat genetikailag. Az autoszomális domináns és X-kapcsolt állapotú emberek esetében egy személy akarat vagy megvan az állapot, vagy nincs. Így a CMT tünetei vannak kihagyott egy generációt , de az állapot mögött álló genetika nem kihagyta.

A fentiek mellett mi okozza a CMT -t?

• A CMT1 -t általában a 17 -es kromoszómán található gén megkettőződése okozza.
• A CMT2 a perifériás idegsejtek axonjának hibájából ered.
• A CMT3-t, más néven Dejerine-Sottas-betegséget a P0 vagy PMP-22 gén mutációja okozza.
• A CMT4 -et számos génmutáció okozza.

Melyek a különböző típusú CMT -k?

A különböző típusú CMT betegségek a CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX és DI-CMT

• CMT1. A CMT1 a CMT leggyakoribb típusa, az összes eset körülbelül kétharmadát teszi ki.
• CMT2.
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X.
• Domináns köztes CMT.