Videó: Mi a PTEN mutáció?
2024 Szerző: Michael Samuels | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 01:45
Mi a PTEN gén ? PTEN egy gén amely megakadályozza a sejtek replikációját és a kontroll nélküli növekedését. Ez egy a sok gén közül, amelyek „fékként” szolgálnak, és megakadályozzák a hibás sejtek kialakulását. Ha változásai vannak, vagy a mutáció , a tiédben PTEN gén , nem rákos daganatok, az úgynevezett hamartomák alakulhatnak ki a szervezetben.
Ezt követően azt is meg lehet kérdezni, hogy mit jelent a PTEN?
Foszfatáz és tenzin A homológ (PTEN) olyan fehérje, amelyet emberekben a PTEN gén kódol. Ennek a génnek a mutációi számos rák kialakulásának lépései.
Továbbá, mi a rendellenes funkciója a PTEN -nek? A PTEN gén utasításokat ad egy enzim előállítására, amely szinte minden szövetben megtalálható test . Az enzim tumorszuppresszorként működik, ami azt jelenti, hogy segít szabályozni sejt osztódást, megakadályozva a sejtek növekedését és osztódását túl gyorsan vagy ellenőrizetlen módon.
Hasonlóképpen, mi okozza a PTEN mutációt?
Okoz nak,-nek PTEN hamartoma tumor szindróma Az állapot öröklődhet ill okozta "új" által mutációk az apa egyik spermájában, anyatojásában vagy a fejlődő magzat sejtjében. A szerepe a PTEN gén az enzim előállítása, amely a kémiai út részeként működik, és jelzi a sejteknek az osztódás leállítását.
Mik a Cowden -szindróma tünetei?
A Cowden -szindróma egyéb jelei és tünetei közé tartozhatnak az emlő, a pajzsmirigy és az endometrium jóindulatú betegségei; ritka, nem rákos agy tumor az úgynevezett Lhermitte-Duclos-betegség; nagyított fej ( makrocephalia ); autizmus spektrum zavar; értelmi fogyatékosság ; és vaszkuláris (a test véredényhálózata)
Ajánlott:
Milyen típusú mutáció okozza a CMT -t?
Az X típusú Charcot-Marie-Tooth-betegséget (CMTX) a két nemi kromoszóma egyikében, az X-kromoszómában található gének mutációi okozzák. A megváltozott specifikus géntől függően a betegség ezen súlyos, korai kezdetű formája is CMT1 vagy CMT4 besorolású lehet. A CMTX5 Rosenberg-Chutorian szindróma néven is ismert
Mi a sarlósejtes mutáció?
A sarlósejtes vérszegénység súlyos tünetekkel járó genetikai betegség, beleértve a fájdalmat és a vérszegénységet. A betegséget a gén mutált változata okozza, amely segíti a hemoglobin termelését - egy fehérjét, amely oxigént szállít a vörösvérsejtekben
Mi az a heterozigóta V. faktor Leiden mutáció?
A heterozigóta azt jelenti, hogy egy gén 2 másolata eltérő. Nagyobb a vérrögképződés kockázata, ha mindkét génkód az V. faktor Leiden -re vonatkozik (azaz homozigóta állapotban). A V faktor Leiden a V faktor faktor gén DNS -szekvenciájának hibájából adódik
Mi az a mutáció, amely sarlósejtes vérszegénységet okoz?
A sarlósejtes betegséget a 11. kromoszómán található hemoglobin-Béta gén mutációja okozza. A hemoglobin oxigént szállít a tüdőből a test más részeire. A normál hemoglobinnal (hemoglobin-A) rendelkező vörösvértestek simaak és kerekek, és az ereken keresztül siklanak