Mi az a mutáció, amely sarlósejtes vérszegénységet okoz?
Mi az a mutáció, amely sarlósejtes vérszegénységet okoz?

Videó: Mi az a mutáció, amely sarlósejtes vérszegénységet okoz?

Videó: Mi az a mutáció, amely sarlósejtes vérszegénységet okoz?
Videó: Jelenlét –dokumentumfilm az együttműködésről, amely munkahelyeket teremtett (5 perc, magyar felirat) 2024, Július
Anonim

Sarlósejtes anaemia van okozta a mutáció a hemoglobin-Bétában gén a 11. kromoszómán található. A hemoglobin szállítja az oxigént a tüdőből a test más részeibe. vörös vér sejteket normál hemoglobinnal (hemoglobin-A) simák és kerekek, és átsuhannak az ereken.

Egyszerűen: melyik típusú mutáció felelős a sarlósejtes vérszegénységért?

Sarló - sejtes vérszegénység pont okozza mutáció a hemoglobin β-globin láncában, ami hatására a hidrofil aminosav glutaminsavat felváltja a valin hidrofób aminosav. A β-globin gén a 11. kromoszóma rövid karján található.

mi okozza a sarlósejtes vérszegénységet? Sarlósejtes vérszegénység van okozta a gén mutációja által, amely azt mondja a szervezetednek, hogy készítse el a vasban gazdag vegyületet, amely vörösvé teszi a vért és lehetővé teszi a vörös vért sejteket hogy oxigént szállítson a tüdőből az egész testbe (hemoglobin).

Ennek megfelelően milyen DNS -változások okoznak sarlósejtes vérszegénységet?

A sarlósejtes vérszegénységet a DNS egyetlen kódbetű -változása okozza. Ez viszont megváltoztatja az egyik aminosavak a hemoglobinban fehérje . A valin abban a helyzetben van, ahol a glutaminsavnak lennie kell.

Hogyan befolyásolja a sarlósejtes vérszegénységet okozó mutáció a hemoglobin molekulát?

Az mutáció a HBB -ben gén ban ben sarlósejtes vérszegénység megváltoztatja az egyik aminosavat, a fehérjék építőköveit a hemoglobin . Ez a hiba okoz az hemoglobin fehérje összetapad és merev szálakat képez. Ezek a rostok torzítják a vörösvér alakját sejteket és törékenyebbé teszik őket.

Ajánlott: